בפרק החמישי, המיילדות וד'ר טרנר נתקלות בילד עם הפרעה גנטית נדירה.
במהלך השנים, התקשר למיילדת לימדה אותנו שיעורים רבים על רפואה ולידה - אבל בעונה 10 פרק חמישי, אנחנו מדברים על מילולית שיעור כאשר שלג טרנר (לורה מיין) עומדת מול הלוח שלה וחוקרת את מיילדות התלמידות שלה לגבי 'בדיקות לאחר לידה לאם ולתינוק'.
אחד הדברים שהוזכרו הוא בדיקת שתן לאיתור PKU, או phenylketonuria, אשר שלאג מתאר כ'לא שכיח באופן חריג'. למרבה הצער, זה לא נדיר מספיק, ובהמשך באותו פרק, האחות ג'וליאן (ג'ני אגוטר) נתקלת בילד הסובל מהמצב.
קודי רמאות לרכב gta san andreas
אז מה אנחנו יודעים על ההפרעה הזו? מהתסמינים ועד לאבחון, להלן הפרטים.
מה זה PKU, קיצור של Phenylketonuria?
פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה תורשתית, שעלולה להיות חמורה מאוד אם אינה מטופלת - ושלא ניתן לרפא אותה (לפחות, עדיין לא). עם זאת, ניתן לטפל ולבוקר אותו ביעילות רבה.
לאחר שאיליין הצעירה מאובחנת, ד'ר טרנר (סטיבן מקגאן) מספרת להוריה ההרוסים ורה (פולה ליין) וג'ורג' (דניאל איסטון): 'איליין נולדה ללא יכולת להיפטר מגופה מחומר כימי בתזונה שלה בשם פנילאלנין. הכימיקל הזה הצטבר בזרם הדם שלה והיה לה השפעה מזיקה על המוח שלה״.
כדי להסביר זאת קצת יותר: אנו צורכים חלבון ברבים מהדברים שאנו אוכלים, כמו בשר ודגים. במהלך העיכול, הגוף שלנו מפרק את החלבון במזון לחומצות אמינו, שהן 'אבני הבניין' של החלבון. לאחר מכן אנו משתמשים בחומצות האמינו הללו כדי ליצור את שלנו שֶׁלוֹ חלבונים; כל חומצות אמינו שאינן נחוצות מתפרקות עוד יותר, ונפלטות מהגוף.
אבל לאנשים עם PKU אין את היכולת לפרק את חומצת האמינו 'פנילאלנין'. אז כשהם אוכלים ומעכלים חלבון, חומצת אמינו מסוימת זו מצטברת בדם ובמוח, מה שעלול להוביל לנזק מוחי.
כיצד מאבחנים PKU?
עונה 10 של Call the Midwife מתרחשת בשנת 1966, כאשר שלאג מסבירה לתלמידיה מדוע בדיקת השתן כה חשובה: 'PKU היא מחלה שעדיף להידבק בה מוקדם. והבדיקה היא תגלית לאחרונה. לפעמים אנחנו בודקים כי אנחנו יכולים לבדוק. שום מידע, איך שאנחנו אוספים אותו, אי אפשר לומר שהוא מבוזבז'.
כפי שאנו למדים מהשיעור של שלאג, לא ניתן לבצע את בדיקת השתן עד שהתינוק בן כשלושה שבועות. האחות ג'וליאן מדגימה איך זה נעשה בהמשך הפרק, כשהיא לוחצת את רצועת הבדיקה לתוך החיתול של איליין; זה משנה את צבעו לירוק, מה שמצביע על תוצאה חיובית עבור PKU.
בהמשך הפרק, האחות ז'וליאן מראה לנו את הדרך האחרת לבדיקת PKU בתינוק שזה עתה נולד, שניתן לבצע מוקדם יותר לאחר הלידה מאשר בדיקת השתן. על מנת לברר האם גם הילוד של ורה סנדס ירש את ההפרעה, היא אוספת במקום דגימת דם כדי לשלוח לבדיקות.
הגישה האחרונה היא האופן שבו ילודים של היום נבדקים עבור PKU בבריטניה. כפי שאומר אתר ה-NHS: 'בגיל חמישה ימים בערך, מוצע לתינוקות בדיקת כתמי דם שזה עתה נולדו כדי לבדוק PKU ומצבים רבים אחרים. זה כולל דקירה בעקב של תינוקך כדי לאסוף טיפות דם לבדיקה. אם PKU יאושר, הטיפול יינתן מיד כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים חמורים.'
מהם התסמינים של PKU?
תסמינים של PKU לא מטופל או לא מאובחן יכולים לכלול אקזמה; הקאות חוזרות ונשנות; תנועות טלטלות בידיים וברגליים; רעידות; אֶפִּילֶפּסִיָה; ריח עבש לנשימה, לעור ולשתן; מיקרוצפליה (ראש קטן); עור, שיער ועיניים בהירים מהרגיל (כיוון שפנילאלנין מעורב בייצור המלנין בגוף); קשיים התנהגותיים; וקשיי למידה ועיכובים התפתחותיים, הנגרמים מפגיעה במוח ובמערכת העצבים.
תסמינים אלה יתחילו להופיע אצל תינוקות כמה חודשים לאחר הלידה, ואם ההפרעה לא מטופלת - ההשפעות יכולות להיות בלתי הפיכות.
עם זאת, אם הטיפול מתחיל זמן קצר לאחר הלידה, PKU אינו גורם בדרך כלל לתסמינים כלל. ה-NHS מעריך שכאחד מכל 10,000 תינוקות שנולדו בבריטניה סובל מהמחלה, אך רובם מסוגלים לחיות חיים בריאים וללא תסמינים.
כיצד מטפלים ב-PKU?
הטיפול העיקרי ב- PKU הוא דיאטה מיוחדת ודלת חלבון.
יש להימנע לחלוטין ממזונות עתירי חלבון כמו בשר, ביצים ומוצרי חלב, בעוד שצריכת מזונות אחרים המכילים חלבון (כגון תפוחי אדמה) חייבת להיות מבוקרת בקפידה. גם את הממתיק המלאכותי אספרטיים אסור לאכול.
אנשים עם PKU יקבלו גם תוסף חומצות אמינו לקחת, ורמות הפנילאלנין שלהם יהיו במעקב בבדיקות דם רגילות. ה-NHS אומר: 'כל עוד אדם עם PKU דבק בדיאטה דלת חלבון במהלך הילדות, ורמות הפנילאלנין שלו יישארו בגבולות מסוימים, הם יישארו בריאים והאינטליגנציה הטבעית שלו לא תיפגע.'
חלק מהאנשים עם PKU כן אוכלים תזונה 'רגילה' יותר ברגע שהם מגיעים לבגרות. עם זאת, העצה היא להישאר על דיאטה דלת חלבון לכל החיים. זה חשוב במיוחד לנשים הרות עם PKU, כדי למנוע הפלה או נזק לעובר.
האם PKU עובר בירושה?
כן, המוטציה הגנטית האחראית על PKU מועברת על ידי הורי הילד; הם בדרך כלל 'נשאים', ואין להם את המצב בעצמם.
פאולה ליין מגלמת את ורה סנדס ב-Call the Midwife (BBC)
המוטציה מועברת על ידי 'תורשה אוטוזומלית רצסיבית', ולכן תינוק צריך לקבל שני עותקים של הגן שעבר מוטציה כדי לפתח PKU: אחד מהאב ואחד מהאם. תינוק שיקבל רק גן אחד מושפע יהפוך גם הוא לנשא, אך לא יפתח את ההפרעה.
ב-Call the Midwife, איליין וג'ורג' סנדס שניהם נשאים - לא שהיה להם מושג לפני האבחנה של איליין. זה אומר שלצאצאיהם יהיה סיכוי של אחד לארבעה לרשת PKU (כפי שעשתה איליין); סיכוי של אחד לשני להיות נשא של PKU; וסיכוי של אחד לארבעה לקבל שני גנים תקינים.
מתי התגלה PKU?
כפי ש-Shelagh מציין, בשנת 1966 תוכנית הבדיקה של PKU הייתה פיתוח חדש יחסית.
פנילקטונוריה זוהה על ידי הרופא הנורווגי איבר אסביורן פולינג בשנת 1934, כאשר מצא עודף חומצה פנילפירווית בשתן של שני אחים שפיתחו מוגבלות שכלית.
לאחר מכן לקח קצת זמן עד שהמצב הובן במלואו, ולפיתוח טיפול מתאים - בצורה של דיאטה דלת חלבון.
אבל בסביבות 1961 חלה התפתחות מכרעת: המדען האמריקני רוברט גאת'רי פיתח בדיקה שניתן להשתמש בה כדי לבדוק PKU של תינוקות לאחר הלידה, ותוכניות סקר הוצגו במהירות ברחבי העולם.
בהתחלה, הבדיקות לא היו מאוד משולבות (וזו הסיבה שאיליין חמקה דרך הרשת), אבל ב-1968 הייתה לאנגליה תוכנית מיון לאומית מבוססת.
Call the Midwife ממשיך בימי ראשון בשעה 20:00 ב-BBC One. בזמן שאתה ממתין, תסתכל על שאר סיקור הדרמה שלנו, או גלה מה עוד קורה עם מדריך הטלוויזיה שלנו.